정상 체중으로 출생한 소아청·소년의 성장 장애 유전적 원인 탐색
세종충남대병원·백제종합병원과 24일 협력 병원 협약 체결 소식도 전파
원활한 진료 협력 통한 국민보건 향상과 의료계 공동 발전 기대

김유미 교수. 
김유미 교수. 

[이희택 기자] 세종충남대학교병원(원장 권계철) 소아청소년과 김유미 교수의 연구 논문이 임상 의학 분야 SCI급 국제학술지인 ‘Journal of Clinical Medicine(JCM)' 최근호에 게재됐다.

이에 앞선 지난해 11월 개최된 ‘아시아태평양소아내분비학회(APPES) 2022’와 ‘제51차 대한소아내분비학회 추계학술대회’에서 이번 연구 내용을 발표해 모두 우수 구연상을 수상한 바 있다.

김 교수는 2018년부터 3년간 과학기술정보통신부로부터 연구비 지원을 받아 ‘정상 체중으로 출생한 소아청소년의 성장 부전(不全)에 대한 유전적 원인 탐색’(Exploring Genetic Cause for Postnatal Growth Failure in Children Born Appropriate for Gestational Age)을 주제로 연구를 진행해왔다. 

정상 체중으로 출생했지만 이후 성장 부전을 보이는 환아에서 내분비 이상 또는 다른 원인을 찾지 못해 특발성 또는 가족성 저신장으로 평가되는 부분에 주목했고, 이들의 단일 유전자 성장 부전을 조사했다.

소아 저신장의 원인이 최근 성장판 기능 장애에 있다는 점에도 주목했다. 

김유미 교수는 성장판에 대한 성장 장애 원인 유전자 탐색을 위해 생후 5개월부터 17세까지의 특발성 저신장, 가족성 저신장 환아 41 가계를 대상으로 표적 엑솜(Exome) 염기 서열 분석과 성장 호르몬(GH) 치료에 대한 후속 반응을 추적 분석했다.

연구 결과, 12개의 유전자와 2개의 복제수 변이와 관련된 17개의 유전적 성장 장애 원인을 발견했으며, 이를 통해 성장판 기능부전으로 인한 성장 장애 원인 유전자 규명과 성장 호르몬 치료 효과 등의 연구 성과를 도출했다.

김유미 교수는 “성장판 장애가 저신장에 미치는 영향 및 원인 분석을 통해 개인별 성장 부전의 원인을 밝히고, 성장 이외의 다른 동반 질환에 대한 조기 평가 및 예방, 유전자형에 따른 성장호르몬 치료 반응 예측 및 시기별 적극적인 치료로 인한 최종 성인 신장 향상 등에 도움이 될 것으로 기대된다”고 설명했다.

이날 협약식 모습. 
이날 협약식 모습. 

세종충남대학교병원(원장 권계철)은 이날 도담동 병원 4층 대회의실에서 백제종합병원(원장 이재성)과 원활한 진료 협력과 공동 학술연구 등 의료계 발전을 위한 협력병원 업무협약 체결 소식도 전해왔다.

협약식에는 권계철 원장과 이영화 사무국장, 김현정 기획조정실장, 신수희 간호부장, 김규필 진료협력센터장, 노숙 진료협력팀장을 비롯해 백제종합병원 이재성 원장, 류승렬 간호이사, 이순복 총무과장 등 관계자 10여 명이 참석했다.

양 기관은 향후 의료자원의 효율적인 활용을 위한 상호 협력을 바탕으로 국민보건 향상과 의료계 공동 발전에 힘을 모으기로 했다.

의뢰 환자 진료 지원 및 신속한 진료 정보 회신, 의학 정보교류, 의료진 공동연구 및 교육 등 상호발전에 적극적으로 협력한다.

또 임상의학, 의료기술, 진료 지원 부분의 활동과 관련한 세미나 및 학술회의 협력 뿐 아니라 병원 경영의 효율성 증진을 위해서도 상호 협조할 예정이다.

이재성 백제종합병원 원장은 “이번 협약을 계기로 세종충남대학교병원과 적극적인 협력을 통해 양 기관이 무한 발전하는 기회가 되길 기대한다”며 “양 기관이 발전할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.

권계철 세종충남대병원 원장은 “백제종합병원과 진료 협력 뿐 아니라 다양한 공동 학술연구 등 상호 보완적인 협력을 위해 노력하겠다”며 “향후 수준 높은 의료서비스 제공을 바탕으로 국민 건강증진을 도모하고 함께 성장해 나가는 계기가 되길 바란다”고 답했다.

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